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Título: Estudo de associação de polimorfismos nos genes MTHFR, PICALM, EPHA1, ECA e Cat-D na Doença de Alzheimer
Autor(es): Camporez, Daniela
Orientador: Paula, Flavia de
Data do documento: 20-Fev-2014
Editor: Universidade Federal do Espírito Santo
Citação: CAMPOREZ, Daniela. Estudo de associação de polimorfismos nos genes MTHFR, PICALM, EPHA1, ECA e Cat-D na Doença de Alzheimer. 2014. 62 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Centro de Ciências da Saúde, Vitória, 2014.
Resumo: A Doença de Alzheimer (DA), patologia neurodegenerativa progressiva do cérebro, caracteriza-se clinicamente pela perda de memória e cognição. O maior fator de risco para o desenvolvimento da doença é a idade avançada, com uma complexa interação de fatores ambientais e genéticos que juntos podem aumentar a incidência da doença. Vários polimorfismos foram estudados para verificar suas relações com a DA em todo mundo. A confirmação de uma associação positiva de um determinado polimorfismo, em diferentes populações pode contribuir na identificação de genes específicos na causa da doença. Este trabalho teve como objetivo avaliar o potencial de risco de variações genéticas para a Doença de Alzheimer na população de Vitória ES. Foram analisados os polimorfismos: rs3851179 do gene MTHFR, rs3851179 do gene PICALM, rs11767557 do gene EPHA1, rs387906576 ECA e rs74315304 Cat-D, por meio da técnica de PCR-RFLP em estudo de associação caso: controle com amostra de pacientes com DAE, de Vitória ES. Os polimorfismos dos gene MTHFR e PICALM demonstraram associação positiva com a doença em questão. Para o polimorfismo do gene MTHFR, o genótipo CT mostrou valores estatisticamente significativos (p= 0.030) sugerindo que o alelo T se comporta como um fator de risco para a Doença de Alzheimer na população de Vitória-ES, entretanto com um efeito pequeno na etiologia da doença. O gene MTHFR desempenha um papel central no metabolismo do folato (ácido fólico) e da homocisteína, componentes importantes para o funcionamento do sistema nervoso central em todas as idades. Variações polimórficas nesse gene podem diminuir a atividade enzimática, aumentando a chance no desenvolvimento da DA. O polimorfismo GG do gene PICALM mostrou estar estatisticamente associado com a DA (p=0.033), a proteína PICALM é expressa em todos os tecidos, com maior expressão detectável nos neurônios onde se encontra distribuída nas estruturas das fendas sinápticas. Já os polimorfismos dos genes de CATd, ECA e EPHA1, não demonstraram associação estatística significativa para a DA na população de Vitória ES. Com esses resultados nosso conhecimento acerca de alelos de risco para a DA aumenta, possibilitando a criação de um perfil genético de susceptibilidade para a população estudada.
Alzheimer Disease (AD) is progressive neurodegenerative pathology in brain that is clinically characterized by the loss of memory and cognition. The major risk factor to the development of the disease is advanced age, with a complex interaction of environment and genetic factors that together can increase the incidence of the disease. Several polymorphisms were studied to verify their relations with AD all over the world. The confirmation of a positive association of a determined polymorphism in different populations can contribute to the identification of specific genes that cause the disease. This study had as its aim to evaluate the potencial risk of the genetic variations to the Alzheimer Disease in the population of Vitória-ES. The polymorphisms rs3851179 of the MTHFR gene, rs3851179 of the PICALM gene, rs11767557 of the EPHA1 gene, rs387906576 ECA and rs74315304 Cat-D were analized throught the technique of PCR-RFLP in an case: control study. The polymorphisms of the genes MTHFR and PICALM demonstrated a positive association with the disease in question. To the polymorphism of the MTHFR gene, the genotype CT showed statistically significative values (p= 0.030) sugesting that the T allele behaves itself as a factor of risk to the disease in the population of Vitória-ES. However, with a small effect on the etiology of the disease. The MTHFR gene has a central role in the metabolism of the folate (acid folic) and homocystein, important components to the functioning of the central nervous system in all ages. Polymorphism variations in this gene can diminish the enzymatic activity increasing the chance in the AD development. The polymorphism GG of the PICALM gene showed to be statistically associated with AD (p= 0.033), the PICALM protein is expressed in all tissues with a major detectable expression in the neurons where it is distributed in the structures of synaptic cracks. But the polymorphisms of the Cat-D , ECA and EPHA1 genes did not show significative statistic association to the AD in the population of Vitória-ES. These results improve our knowledge about the alleles of risk to AD, enabling the criation of a genetic profile of susceptibility to the studied population.
URI: http://repositorio.ufes.br/handle/10/4478
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