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Título: DNA mitocondrial como ferramenta na investigação da ancestralidade materna e da estrutura populacional no Espírito Santo
Autor(es): Reis, Raquel Silva dos
Orientador: Louro, Iúri Drumond
Coorientador: Gusmão, Leonor
Data do documento: 28-Fev-2019
Editor: Universidade Federal do Espírito Santo
Resumo: Além de sua valiosa utilidade na prática forense, a análise do DNA mitocondrial (mtDNA) é uma ferramenta confiável para desvendar as origens de populações miscigenadas, como as brasileiras. O Espírito Santo (ES), assim como os demais estados costeiros do país, possui uma população moldada por três principais raízes ancestrais: ameríndios, africanos e europeus. Entre estes últimos, os descendentes da antiga Pomerânia destacam-se pela preservação dos aspectos tradicionais de sua cultura, especialmente a língua pomerana. Embora a diversidade genética mitocondrial no ES tenha investigada por um estudo anterior, a base de dados disponibilizada apresenta reduzido número amostras (N=97) cuja composição étnica, origem geográfica e abrangência territorial são desconhecidas. Com o objetivo de aprofundar o conhecimento sobre a ancestralidade materna e investigar a estratificação genética da população, dados da região controle do mtDNA foram produzidos para população geral (N=214) e comunidades pomeranas (N=77), totalizando 291 haplótipos. A amostragem da população geral incluiu indivíduos das 4 macrorregiões do ES, a saber, Metropolitana (N=81), Sul (N=62), Central (N=54) e Norte (N=17). Em relação à população geral, os altos valores de diversidade haplotípica (H = 99,9%) e de diferenças entre pares de haplótipos (mean number of pairwise diferences - MNPD = 16,9) encontrados estão de acordo com os relatados para outras populações na região Sudeste do Brasil. Quanto à herança materna, o ES destacou-se pela predominância de haplogrupos europeus (49,1%), embora a macrorregião Norte tenha apresentado um perfil mais africano (47,1%). Embora não estatisticamente significantes, as análises de distâncias genéticas indicaram uma estratificação genética da população geral, o que comprometeria a adoção de uma base de dados única de linhagens de mtDNA com finalidade forense para todo o ES. Entre os pomeranos, o menor valor de MNPD (11,2) e o alto percentual de haplótipos compartilhados (15%) foram indicativos de eventos fundadores. A análise de FST demonstrou que os pomeranos (com 98,7% de linhagens europeias) são geneticamente isolados das outras populações do Brasil. Este estudo evidenciou que o Estado do ES apresenta singularidades em relação à diversidade intra e interpopulacional do mtDNA. Mesmo após cinco séculos de miscigenação, a população atual do Espírito Santo abriga marcas genéticas que remontam aspectos históricos de sua formação.
In addition to its valuable utility in forensic investigations, mitochondrial DNA (mtDNA) analysis is a reliable tool to uncover the origins of admixed populations, such as Brazilians. The state of Espírito Santo (ES), similar to other coastal Brazilian states, has a population shaped by 3 main ancestral roots: Amerindian, African and European. Among the latter, the Pomeranian descendants stand out due to the preservation of the traditional aspects of their culture, especially the Pomeranian language. Although the mitochondrial genetic diversity in ES has been investigated by an earlier study, the available database presents reduced sample size (N = 97) whose ethnic composition, geographical origin and territorial coverage are unknown. To increase the knowledge of maternal ancestry and to investigate the population’s genetic stratification, complete control region data were produced for the general (N=214) and Pomeranian (N=77) groups, totaling 291 haplotypes. The sampling of the general population included individuals from the 4 macroregions of the ES, namely Metropolitan (N = 81), South (N = 62), Central (N = 54) and North (N = 17). Regarding the general population, the high values of haplotype diversity (H=99.9%) and pairwise differences (MNPD=16.9) found are in agreement with those reported for other populations in the southeast region of the country. Regarding maternal inheritance, the ES populations stood out due to the predominance of European haplogroups (49.1%), although the North macroregion had a higher African profile (47.1%). Although not statistically significant, analyses of genetic distances indicated a genetic stratification of the general population, which would compromise the adoption of a single forensic database of mtDNA lineages for all ES. Among the Pomeranians, the lowest MNPD value (11.2) and the high percentage of shared haplotypes (15%) were indicative of founder events. The FST analysis showed that the Pomeranians (98.7% of European lineages) are genetically isolated from the other admixed populations in Brazil. This study demonstrated that the ES state contains singularities regarding the intrapopulational and interpopulational diversity of mtDNA. Even after 5 centuries of interethnic admixture, the present-day population of Espírito Santo harbors genetic marks that trace back to the historical aspects of its formation.
URI: http://repositorio.ufes.br/handle/10/10952
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