Análise funcional de nove SNPs de susceptibilidade ao câncer de ovário no locus 8q21

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dc.contributor.advisor-co1Monteiro, Álvaro
dc.contributor.advisor1Rangel, Letícia Batista Azevedo
dc.contributor.authorLyra Junior, Paulo Cilas Morais
dc.contributor.referee1Daltoé, Renata Dalmaschio
dc.contributor.referee2Gimba, Etel Rodrigues Pereira
dc.contributor.referee3Guimarães, Marco César Cunegundes
dc.contributor.referee4Barauna, Valério Garrone
dc.date.accessioned2018-08-01T21:35:21Z
dc.date.available2018-08-01
dc.date.available2018-08-01T21:35:21Z
dc.date.issued2018-03-19
dc.description.abstractOvarian câncer (OC) is one of the most lethal cancer because of lack of early diagnosis. Genetic factors contributing to OC have recently been investigated through genome-wide association studies (GWAS), implicating in several independent OC risk loci in different chromosomal regions, among them the locus 8q21. Here, we performed an in-depth functional analysis of 9 SNPs causal candidates in the risk locus on 8q21 proximal to the CHMP4C gene. We first characterized the region for likely regulatory elements and genes associated, then we tested the 9 SNPs candidates for allele-specific activity in two different enhancer scanning assay, as well transcription factors associated.eng
dc.description.resumoO câncer de ovário (CaOV) configura como um câncer letal. Fatores genéticos contribuindo para o risco de desenvolvimento do CaOV têm sido investigados através dos estudos de associação ampla do genoma (GWAS), identificando loci de risco em diferentes regiões dos cromossomos, dentre eles o locus 8q21. Nesse estudo, realizamos uma análise funcional sistemática de nove SNPs candidatos para a causalidade ao CaOV no locus proximal ao gene CHMP4C. Após a caracterização da região para prováveis elementos regulatórios e genes associados, testamos os nove SNPs candidatos para atividade alelo específica para regiões com atividade de enhancer, como também testes para identificar prováveis fatores de transcrição. O SNP candidato localizado na região codificante do gene CHMP4C foi testado para instabilidade da proteína. Três SNPs foram identificados com funcionalidade alelo específica: rs35094336, rs137960856, rs1116683632. Este estudo elucidou o campo funcional da região 8q21 associado ao CaOV e identificou SNPs funcionais como possíveis mecanismos de associação ao risco de desenvolvimento da doença.
dc.formatText
dc.identifier.citationLYRA JUNIOR, Paulo Cilas Morais. Análise funcional de nove SNPs de susceptibilidade ao câncer de ovário no locus 8q21. 2018. 76 f. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2018.
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/7145
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseDoutorado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectFine Mappingeng
dc.subjectCâncer de ováriopor
dc.subject.br-rjbnOvários - Câncer
dc.subject.br-rjbnPolimorfismo (Genética)
dc.subject.br-rjbnMapeamento cromossômico
dc.subject.br-rjbnGenômica
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.subject.udc61
dc.titleAnálise funcional de nove SNPs de susceptibilidade ao câncer de ovário no locus 8q21
dc.typedoctoralThesis
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