Busca de biomarcadores em longevidade humana : investigação dos genes MTHFD1L e SERPINA3

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dc.contributor.advisorPaula, Flávia de
dc.contributor.refereeErrera, Flávia Imbroisi Valle
dc.contributor.refereeSena, Geralda Gillian Silva
dc.contributor.refereeNaslavsky, Michel Satya
dc.contributor.refereeMaranduba, Carlos Magno da Costa
dc.date.accessioned2019-07-27T02:00:35Z
dc.date.available2019-07-26
dc.date.available2019-07-27T02:00:35Z
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/11383
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santopor
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologiapor
dc.publisher.initialsUFESpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologiapor
dc.subjectTempo de vidapor
dc.subjectPolimorfismo genéticopor
dc.subjectGene MTHFD1Lpor
dc.subjectGene SERPINA3por
dc.subjectLife timeeng
dc.subjectGenetic polymorphismeng
dc.subject.br-rjbnMarcadores biológicospor
dc.subject.br-rjbnGenéticapor
dc.subject.br-rjbnLongevidadepor
dc.subject.br-rjbnBiotecnologiapor
dc.subject.cnpqBiotecnologiapor
dc.subject.udc61
dc.titleBusca de biomarcadores em longevidade humana : investigação dos genes MTHFD1L e SERPINA3por
dc.typemasterThesiseng
dcterms.abstractA longevidade humana, tempo que excede a expectativa média de vida da população, é uma característica multifatorial determinada por fatores ambientais e de predisposição genética. Apesar de vários estudos investigarem a influência de componentes ambientais na longevidade, o papel de variantes genéticas nesta característica ainda não está bem esclarecido. Genes que participam do metabolismo de aminoácidos e genes que atuam em processos inflamatórios, como os genes MTHFD1L e SERPINA3, respectivamente, poderiam influenciar nas variações de tempo de vida de indivíduos de uma população. Assim, este estudo teve como objetivo avaliar se existe associação dos polimorfismos de MTHFD1L (rs11754661) e SERPINA3 (rs4934) com a longevidade humana em indivíduos atendidos em um hospital de referência no atendimento de geriatria da Grande Vitória-ES, Brasil. Foram selecionados 436 participantes, divididos em grupos de longevos (acima de 85 anos) e idosos com idade próxima a expectativa de vida da população (entre 70 e 75 anos). A genotipagem foi realizada por PCR em tempo real e os polimorfismos identificados estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As análises estatísticas foram realizadas por meio dos testes de Odds Ratio (OR) com Intervalo de Confiança de 95%, χ² e Fisher, com p-value ≤0,05. Não foi observada associação do polimorfismo rs4934 do gene SERPINA3 com a longevidade. Todavia, o alelo G do polimorfismo rs11754661 do gene MTHFD1L se comportou como um alelo de risco para a longevidade humana na população analisada (p=0,027; OR=1,976; IC 95% variando de 1,080 a 3,616), bem como o genótipo GG (p=0,030; OR=2,006; IC 95% variando de 1,070-3,761), enquanto que o genótipo AG atuou como fator de proteção (p=0,041; OR=0,518; IC 95% variando de 0,275 a 0,974). Os resultados sugerem que o polimorfismo rs11754661 do gene MTHFD1L está associado com a longevidade humana na amostra de indivíduos da Grande Vitória-ES, Brasil e que o polimorfismo rs4934 do gene SERPINA3 não está associado com longevidade na amostra avaliada.por
dcterms.abstractHuman longevity, which exceeds the average life expectancy of the population, is a multifactorial characteristic determined by environmental factors and genetic predisposition. Although several studies investigate the influence of environmental components on longevity, the role of genetic variants in this trait is still unclear. Genes that participate in the metabolism of amino acids and genes that act in inflammatory processes, such as the genes MTHFD1L and SERPINA3, respectively, could influence the variations of the life span of individuals of a population. Thus, this study aimed to evaluate whether there is an association between the polymorphisms of MTHFD1L (rs11754661) and SERPINA3 (rs4934) with human longevity in individuals attended at a referral hospital in Geriatrics in Grande Vitória-ES, Brazil. A total of 436 participants were selected, divided into long-lived groups (over 85 years old) and elderly people close to the life expectancy of the population (between 70 and 75 years). Genotyping was performed by real-time PCR and the identified polymorphisms were in HardyWeinberg equilibrium. Statistical analyzes were performed using Odds Ratio (OR) tests with Confidence Interval of 95%, χ² and Fisher, with p-value ≤0.05. No association of the rs4934 polymorphism of the SERPINA3 gene with longevity was observed. However, the G allele of polymorphism rs11754661 of the MTHFD1L gene behaved as a risk allele for human longevity in the analyzed population (p = 0.027, OR = 1.976, 95% CI ranging from 1.080 to 3.616), as well as the GG genotype P = 0.030, OR = 2.006, 95% CI ranging from 1.070-3.761), whereas the AG genotype served as a protection factor (p = 0.041, OR = 0.518, 95% CI ranging from 0.275 to 0.974). The results suggest that the polymorphism rs11754661 of the MTHFD1L gene is associated with human longevity in the sample of individuals from Grande Vitória-ES, Brazil and that the rs4934 polymorphism of the SERPINA3 gene is not associated with longevity in the sample evaluated.eng
dcterms.creatorAyres, Rayanne Ferreira
dcterms.formattexteng
dcterms.issued2019-02-25
dcterms.languageporeng
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