Ressonância magnética na avaliação do acometimento ósseo na doença de Gaucher tipo 1

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dc.contributor.advisor1Mello, Ricardo Andrade Fernandes de
dc.contributor.authorPessanha, Lais Bastos
dc.contributor.referee1Melo, Paulo de Assis
dc.contributor.referee2Palácios, Ester Miyuki Nakamura
dc.contributor.referee3Rosa Júnior, Marcos
dc.date.accessioned2016-08-29T15:38:44Z
dc.date.available2016-07-11
dc.date.available2016-08-29T15:38:44Z
dc.date.issued2016-02-17
dc.description.abstractGaucher disease (GD) was the first reported lysosomal storage disease and is the most common lipidosis diagnosed worldwide. It is caused by an inherited deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, that leads to the accumulation of glycolipid mainly in liver, spleen and bone marrow. In the latter, it can lead to osteopenia, lytic lesions, pathologic fractures, chronic bone pain, bone crisis and bone infarcts, that on long-term tend to reflect in quality of life of affected patients. A descriptive and cross sectional study was conducted to assess bone changes by magnetic resonance imaging of patients with type I GD, using the method Bone Marrow Burden (BMB), relating it with the spleen volume and the quality of life. The study population comprised 18 patients, 8 male and 10 female, and the average age was 38.2 years (17-70 years). There were bone complications in 9 patients: bilateral bone infarction (6 patients), avascular necrosis of the femoral head (2 patients) and avascular necrosis of the femoral head associated with unilateral bone infarction (1 patient). There were a significant relationship between all BMBs scores (femur, lumbar spine and total) with spleen volume. However, none of the presented BMBs had significant relation with quality of life score. Quality of life score did not show a linear relationship with spleen volume. BMB score proved to be a good method to estimate bone disease and demonstrated a linear relationship with the spleen volume. Quality of life was related neither to the BMB nor with spleen volume, probably related to the progressive and indolent nature of GD, which determines silent and irreversible changes during the curse of the disease.eng
dc.description.resumoA doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal relatada e é a lipidose mais encontrada em todo mundo. Ocorre devido à deficiência hereditária do funcionamento da enzima lisossomal glucocerebrosidase. Tal carência leva ao acúmulo deste glicolipídio principalmente no fígado, baço e medula óssea. Nesta última, pode levar a osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises e infartos ósseos, que tendem a repercutir a longo prazo na qualidade de vida dos pacientes acometidos. Foi realizado estudo descritivo e transversal que avaliou alterações ósseas pela ressonância magnética dos pacientes com DG tipo I, utilizando o método Bone Marrow Burden (escore BMB), relacionando-o com o volume esplênico e a qualidade de vida. Foram avaliados 18 pacientes, sendo 8 do gênero masculino e 10 do gênero feminino, com média de idade 38,2 anos (17-70 anos). Foram detectadas complicações ósseas em 9 pacientes: infarto ósseo bilateral (6 pacientes), necrose avascular da cabeça femoral (2 pacientes) e necrose avascular da cabeça femoral concomitantemente a infarto ósseo unilateral (1 paciente). Houve correlação significativa de todos os escores BMBs (fêmur, coluna e total) com o volume esplênico. No entanto, nenhum dos BMBs apresentados teve relação significativa com o escore de qualidade de vida. O escore de qualidade de vida também não apresentou relação linear com o volume esplênico. O escore BMB, mostrou-se como um bom método para estimar o envolvimento ósseo e apresentou relação linear com o volume esplênico, demonstrando maior grau de comprometimento ósseo nos indivíduos com maior esplenomegalia. A qualidade de vida não se relacionou com o BMB ou com o volume esplênico, possivelmente relacionado ao caráter progressivo e indolente da DG, que determina alterações silenciosas e irreversíveis durante o curso da doença.
dc.formatText
dc.identifier.citationPESSANHA, Lais Bastos. Ressonância magnética na avaliação do acometimento ósseo na doença de Gaucher tipo 1. 2016. 103 f. Dissertação (Mestrado em Medicina) - Programa de Pós-Graduação em Medicina, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2016.
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/5301
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Medicina
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina
dc.rightsopen access
dc.subjectGaucher diseaseeng
dc.subjectMetabolic bone diseaseeng
dc.subjectSplenomegalyeng
dc.subjectMagnetic resonanceeng
dc.subjectQuality of lifeeng
dc.subjectDoença de Gaucherpor
dc.subjectDoenças ósseas metabólicaspor
dc.subjectEsplenomegaliapor
dc.subjectQualidade de vidapor
dc.subject.br-rjbnRessonância magnética
dc.subject.br-rjbnOsso, Neoplasia
dc.subject.cnpqMedicina
dc.subject.udc61
dc.titleRessonância magnética na avaliação do acometimento ósseo na doença de Gaucher tipo 1
dc.typemasterThesis
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