Análise da expressão de MMP-9 na mucosa jugal de pacientes com epidermólise bolhosa residentes no Espírito Santo

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dc.contributor.advisor1Souza, Letícia Nogueira da Gama de
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000-0001-6330-996X
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2797885632539769
dc.contributor.authorCorrêa, Raphaella Thayná Rodrigues
dc.contributor.authorIDhttps://orcid.org/0009-0001-5434-5499
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/7212892242281000
dc.contributor.referee1Pinheiro, João de Jesus Viana
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/0000-0002-6914-6441
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/1365260779826770
dc.contributor.referee2Barroso, Danielle Resende Camisasca
dc.contributor.referee2IDhttps://orcid.org/0000-0003-1193-2113
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/3989074593181674
dc.date.accessioned2026-04-01T23:36:18Z
dc.date.available2026-04-01T23:36:18Z
dc.date.issued2026-02-25
dc.description.abstractEpidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by mucocutaneous fragility, blister formation, and functional impairments affecting multiple organ systems, including the oral cavity. Cellular and molecular studies of affected tissues may contribute to a better understanding of the diverse clinical phenotypes observed in EB. Matrix metalloproteinases (MMPs) are enzymes involved in tissue remodeling, embryonic development, and wound healing; however, their activity has also been associated with pathological conditions, including inflammation, carcinogenesis, and cell migration. Among the different MMPs, MMP-9 plays a role in both physiological and pathological processes, and its expression has been particularly described in the context of tumorigenesis, in both tumor and inflammatory cells. Within this context, the present study investigated MMP-9 expression in exfoliative cytology samples of the buccal mucosa from individuals with EB and explored potential clinicopathological correlations. Exfoliative cytology was selected due to its simplicity, reproducibility, atraumatic nature for fragile mucosae, and suitability for serial sampling. Immunocytochemistry with DAB chromogen was used for labeling. A total of 1,000 cells per patient were evaluated in a blinded manner by a single, previously calibrated investigator. The EB group comprised 20 patients, and the control group (n = 20) was matched for sex and age. Cells were classified as positive or negative for MMP-9 expression, and the Mann–Whitney test was applied for statistical analysis. Intragroup analysis revealed a significantly higher number of negative cells compared to positive cells in both the control and EB groups (p < 0.0001). When comparing groups, although an increase in MMP-9–positive cells was observed in the EB group, this finding was subtle and not statistically significant (p = 0.9948). No differences in staining patterns were observed when comparing severe EB subtypes (junctional EB and dystrophic EB) with their respective control group. Similarly, no sex-related differences in MMP-9 expression were identified (p = 0.2141). Qualitative analysis revealed the presence of an inflammatory infiltrate in 7 cases (35%) of the EB group, including 6 cases of dystrophic EB and 1 case of EB simplex; this finding was not observed in the control group. Overall, the results suggest a similar pattern of MMP-9 expression in buccal mucosa exfoliative cytology samples from EB and non-EB individuals. Conversely, inflammatory cells were detected exclusively in EB cases. Finally, exfoliative cytology proved to be a minimally invasive, cost-effective approach for oral mucosal surveillance, with potential value as an adjunctive tool for the longitudinal monitoring of patients with EB
dc.description.resumoA Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética rara marcada por fragilidade mucocutânea, formação de bolhas e repercussões funcionais em todo o organismo, incluindo a cavidade oral. Estudos celular e molecular dos tecidos afetados podem contribuir para ampliar o entendimento dos diversos quadros clínicos na EB. As metaloproteinases de matriz (MMP) são enzimas envolvidas na remodelação tecidual, desenvolvimento embrionário e cicatrização de feridas. Contudo, sua atividade também está associada a condições patológicas, incluindo inflamação, carcinogênese e migração celular. Dentre as diferentes MMPs, a MMP-9 participa de processos fisiológicos e patológicos, sendo que sua expressão é descrita, especialmente no contexto da tumorigênese, em células tumorais e inflamatórias. Diante desse contexto, este trabalho investigou a expressão de MMP-9 em esfregaços da mucosa jugal de indivíduos EB e controles e explorou correlações clínico-patológicas. A citologia esfoliativa foi a técnica escolhida por ser simples, reprodutível, atraumática para mucosas frágeis e com potencial para coletas seriadas. Para a marcação, foi utilizada a imunocitoquímica e revelação em DAB. Foram avaliadas 1000 células por paciente de forma cega e por um único investigador previamente calibrado. Um total de 20 pacientes formaram o grupo EB. O controle (n=20) foi pareado com a amostra EB quanto ao sexo e idade. As células foram classificadas em marcadas e não marcadas. O teste estatístico aplicado foi o de Mann-Whitney. A análise intragrupo revelou mais células não marcadas do que marcadas, tanto na amostra controle quanto na EB (p<0,0001). Na comparação entre os grupos, apesar de observarmos aumento de células marcadas no grupo EB, o achado foi discreto (p=0,9948). Na comparação entre casos graves (EB Juncional e EB Distrófica) e respectivo grupo controle também não houve diferença no padrão de marcação. De forma semelhante, não foram observadas diferenças na marcação entre os sexos (p=0,2141). Análise qualitativa revelou infiltrado inflamatório em 7 (35%) casos do grupo EB, sendo 6 de EB Distrófica e 1 EB Simples. Esse achado não foi observado no grupo controle. Os resultados sugerem padrão semelhante de expressão de MMP-9 em esfregaço da mucosa jugal entre pacientes EB e não EB. Por outro lado, células inflamatórias foram encontradas apenas em casos EB. Por fim, a citologia esfoliativa cumpriu seu papel como abordagem minimamente invasiva e economicamente acessível para vigilância da mucosa, podendo ser uma ferramenta adicional para acompanhamento longitudinal de pacientes EB
dc.description.sponsorshipConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/21023
dc.languagepor
dc.language.isopt
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Ciências Odontológicas
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências Odontológicas
dc.rightsopen access
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectCitologia
dc.subjectEpidermólise bolhosa
dc.subjectImunocitoquímica
dc.subjectInflamação
dc.subjectMetaloproteinase 9 da Matriz
dc.subjectCytology
dc.subjectEpidermolysis bullosa
dc.subjectImmunohistochemistry
dc.subjectInflammation
dc.subjectMatriz Metalloproteinase 9
dc.subject.cnpqCiências da Saúde
dc.titleAnálise da expressão de MMP-9 na mucosa jugal de pacientes com epidermólise bolhosa residentes no Espírito Santo
dc.typemasterThesis
foaf.mboxraphaellatrcorrea@gmail.com
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