Influência de polimorfismos dos genes GCK, TCF7L2 e LEPR maternos no peso do bebê : uma correlação clínica e molecular

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dc.contributor.advisor1Louro, Iúri Drumond
dc.contributor.authorAlves, Lyvia Neves Rebello
dc.contributor.referee1Meira, Débora Dummer
dc.contributor.referee2Carvalho, Elizeu Fagundes de
dc.date.accessioned2018-08-01T20:28:06Z
dc.date.available2018-08-01
dc.date.available2018-08-01T20:28:06Z
dc.date.issued2017-04-20
dc.description.abstractBirth weight is the main cause of neonatal mortality and morbidity and has long been used as an important public health indicator. Furthermore, birth weight can have longterm health consequences once it is closely related to the development of chronic diseases in adult life. Due to the significant role of maternal glucose concentration as a determinant factor of offspring birth weight, genes that alter glucose homeostasis are good candidates for genes that influences fetal growth, and thus birth weight. To evaluate the influence of maternal genetic variants in the offspring birth weight, three polymorphisms related to glucose metabolism were analyzed (GCK rs1799884, TCF7L2 rs7903146 e LEPR rs1137101) in 250 pregnant women who participates of a prospective cohort of Santo Antônio de Jesus – BA, Brazil, through the utilization of TaqMan® assays and the Polimerase Chain Reaction (PCR) Real Time technic. Samples genotypes were correlated with obstetrical results and clinical, anthropometrics and life habits data of the mother. No significant direct association was found between maternal polimorphisms and the offspring birth weight. This result may be due to sample particularities, especially in relation to ethnicity, since 84% of the analyzed samples are black or brown. It was possible to verify a significant association (p<0.05) between the birth weight and the variables sex, maternal BMI and gestational age for all the three polymorphisms. Moreover, associations among the LEPR rs1137101 maternal genotypes with gestational age (p=0.037) and drinking alcohol (p=0.04) were found. These results suggest that other factors, whether environmental or genetic, are more related with offspring birth weight than maternal genetic variants that are associated with the glucose metabolism.eng
dc.description.resumoO peso ao nascer é a principal causa de morbidade e mortalidade neonatal e um importante indicador de saúde pública. Além disso, o peso do recém-nascido pode trazer implicações para a saúde do indivíduo ao longo de sua vida, uma vez que está intimamente relacionado com o desenvolvimento de doenças crônicas não transmissíveis. Devido à grande importância do nível de glicose materno como um fator determinante do peso do recém-nascido, genes que alteram a homeostase da glicose são bons candidatos a genes que influenciam o crescimento do feto e, consequentemente, o peso ao nascer. Para verificar a influência de variantes genéticas maternas no peso do bebê, foram analisados três polimorfismos relacionados ao metabolismo da glicose (GCK rs1799884, TCF7L2 rs7903146 e LEPR rs1137101) em 250 amostras de gestantes participantes de uma coorte prospectiva de Santo Antônio de Jesus – BA, Brasil, por meio da utilização dos ensaios TaqMan® e a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real. Os genótipos das amostras foram correlacionados com os resultados obstétricos e os dados clínicos, antropométricos e hábitos de vida da mãe. Não foi encontrada uma associação significativa direta dos polimorfismos maternos com o peso do bebê. Esse resultado pode ser fruto de particularidades amostrais, principalmente no que se refere a etnia, uma vez que 84% das gestantes analisadas são negras ou pardas. Foi possível verificar uma associação significativa (p<0,05) entre o peso ao nascer e as variáveis sexo, IMC materno e idade gestacional para todos os três polimorfismos. Ademais, houve associações entre os genótipos maternos do polimorfismo LEPR rs1137101 com a idade gestacional (p=0,037) e a ingestão de bebida alcoólica (p=0,04). Esses resultados sugerem que outros fatores, sejam ambientais ou genéticos, estão mais relacionados ao peso do bebê ao nascer do que variantes genéticas maternas que são associadas ao metabolismo da glicose.
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/7091
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectBirth weighteng
dc.subjectPregnant womeneng
dc.subjectGlucose metabolismeng
dc.subjectPregnancy outcomeeng
dc.subjectPeso ao nascerpor
dc.subjectGestantespor
dc.subjectMetabolismo da glicosepor
dc.subjectDesfecho gestacionalpor
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.subject.udc61
dc.titleInfluência de polimorfismos dos genes GCK, TCF7L2 e LEPR maternos no peso do bebê : uma correlação clínica e molecular
dc.typemasterThesis
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