Associação do SNP C79G do gene ADRB2 com parâmetros clínicos, de função pulmonar e de gravidade da asma

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dc.contributor.advisor1Errera, Flavia Imbroisi Valle
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9337327437538048
dc.contributor.authorSousa, Valdemir Pereira de
dc.contributor.authorIDhttps://orcid.org/0000-0001-6431-5990
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/6658831462802184
dc.contributor.referee1Naslavsky, Michel Satya
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5084104783599564
dc.contributor.referee2Paula, Flavia de
dc.contributor.referee2IDhttps://orcid.org/0000000186792982
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/7913201450663683
dc.date.accessioned2024-05-29T22:10:53Z
dc.date.available2024-05-29T22:10:53Z
dc.date.issued2019-06-05
dc.description.abstractAsthma is among the most common chronic diseases worldwide and is a complex and heterogeneous syndrome. However, there are no specific laboratory tests for the diagnosis or prognosis of asthma to date. In recent years an important genetic contribution has been established and many studies have attempted to elucidate the molecular mechanisms that lead to its development and clinical severity. The single nucleotide polymorphism (SNP) C79G (rs1042714) of the beta-adrenergic receptor gene (ADRB2) has been reported to be relevant for increased susceptibility to asthma, its severity, and the heterogeneity of response to bronchodilator treatment. The aim of this study is to verify whether ADRB2 gene SNP C79G is associated with a set of clinical variables of asthma phenotypes, reversibility of bronchial obstruction, pulmonary function, and diagnoses of disease severity (mild, moderate and severe asthma). We interviewed 313 patients diagnosed with asthma at the Asthma Ambulatory of a philanthropic hospital in Vitória-ES. In addition to sociodemographic data, family history of the patients, anthropometric, diagnostic, asthma severity, comorbidities, spirometry results, biochemical examinations and skin tests were collected. Patients' DNA was obtained from peripheral blood samples. Analysis of the ADRB2 gene C79G polymorphism was performed for 281 patients using the allele specific polymerase chain reaction (ARMS-PCR). The analyzes conducted revealed no evidence of association of C79G genotypes with the clinical variables investigated. Although this association is positive in several studies, there are still many controversies and a significant number of studies, including meta-analyzes, with negative results supporting the results presented in this study. The data presented make it clear that there is still no consensus on the role played by SNP C79G with disease severity or pharmacogenetic response.
dc.description.resumoA asma está entre as doenças crônicas mais comuns em todo o mundo e é uma síndrome complexa e heterogênea. Contudo, não existem testes laboratoriais específicos para o diagnóstico ou prognóstico da asma até o momento. Nos últimos anos uma contribuição genética importante tem sido estabelecida e muitos estudos tentam elucidar os mecanismos moleculares que conduzem ao seu desenvolvimento e aos quadros clínicos de gravidade. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) C79G (rs1042714) do gene do receptor do beta-adrenérgico (ADRB2) tem sido relatado como relevante para uma suscetibilidade aumentada à asma, sua gravidade e à heterogeneidade da resposta ao tratamento com broncodilatadores. O objetivo desse estudo é verificar se o SNP C79G do gene ADRB2 está associado a um conjunto de variáveis clínicas dos fenótipos de asma, com a reversibilidade da obstrução brônquica, função pulmonar e com diagnósticos de gravidade da doença (asma leve, moderada e grave). Foram entrevistados 313 pacientes com diagnóstico de asma do Ambulatório de Asma de um Hospital filantrópico de Vitória-ES. Além de dados sociodemográficos, da história familial dos pacientes, foram reunidos dados antropométricos, de diagnóstico, de gravidade da asma, comorbidades, resultados de espirometria, exames bioquímicos e testes cutâneos. O DNA dos pacientes foi obtido a partir de amostras de sangue periférico. A análise do polimorfismo C79G do gene ADRB2 foi realizada para 281 pacientes, usando a reação em cadeia da polimerase alelo-específica (ARMS-PCR). As análises conduzidas não revelaram evidência de associação dos genótipos de C79G com as variáveis clínicas investigadas. Embora essa associação seja positiva em diversos estudos, ainda há muitas controvérsias e um número expressivo de estudos, incluindo meta-análises, com resultados negativos que apoiam os resultados apresentados nesse estudo. Os dados apresentados deixam evidente que ainda não existe um consenso sobre o papel desempenhado pelo SNP C79G com a gravidade da doença ou com a resposta farmacogenética.
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Espírito Santo (FAPES)
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/13299
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectAsma
dc.subjectGene
dc.subjectADRB2
dc.subjectSNP
dc.subjectC79G
dc.subjectGln27Glu
dc.subjectAsthma
dc.subjectGene
dc.subject.br-rjbnsubject.br-rjbn
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.titleAssociação do SNP C79G do gene ADRB2 com parâmetros clínicos, de função pulmonar e de gravidade da asma
dc.title.alternativeAssociation of C79G SNP, GENE ADRB2, with clinical parameters, pulmonary function and asthma severity
dc.typemasterThesis
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