Aspectos genéticos e terapêuticos da osteogênese imperfeita

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dc.contributor.advisor1Paula, Flavia de
dc.contributor.authorMoraes, Marcos Vinícius Dornelas de
dc.contributor.referee1Louro, Iúri Drumond
dc.contributor.referee2Guimarães, Marco Cesar Cunegundes
dc.contributor.referee3Batitucci, Maria do Carmo Pimentel
dc.contributor.referee4Lenz, Dominik
dc.date.accessioned2018-12-20T13:20:07Z
dc.date.available2018-12-20
dc.date.available2018-12-20T13:20:07Z
dc.date.issued2017-12-20
dc.description.abstractOsteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogeneous hereditary disorder with an incidence of 1 in every 10-20,000 individuals born. It is characterized by deformities in connective tissue and bone fragility, which makes the individual with OI more susceptible to fractures, due to minimal trauma or non-traumatic impacts. In most cases the disease is inherited in an autosomal dominant (AD) form due to a mutation in heterozygosity in the COL1A1 or COL1A2 genes, which encode the collagen α1(I) and α2(I) chains of the collagen type I, one of the most important structural proteins of bones, skin and tendons. However, the number of reports of autosomal recessive mutations (RA) in new genes is increasing, and mutations in 14 genes directly related to the clinical expression of OI, including CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, FKBP10, SP7 and WNT1, focus of this work. The use of bisphosphonates by intravenous administration has been the standard treatment in OI. The main benefits are the reduction of the number of fractures, increase of bone mass and reduction of chronic pain, which contributes to the control of the progression of the disease a significant improvement in the patients' quality of life.eng
dc.description.resumoA osteogênese imperfeita (OI) é uma desordem hereditária geneticamente heterogênea com incidência de 1 em cada 10-20.000 indivíduos nascidos. Caracteriza-se por deformidades no tecido conjuntivo e pela fragilidade óssea, o que torna o indivíduo com OI mais suscetível a fraturas, em razão de traumas mínimos ou impactos não traumáticos. A maioria dos casos a doença é herdada de forma autossômico dominante (AD) devido a uma mutação em heterozigose nos genes COL1A1 ou COL1A2, que codificam, respectivamente, as cadeias de pró-colágeno α1(I) e α2(I) do colágeno tipo I, uma das proteínas estruturais mais importantes dos ossos, pele e tendões. Contudo, o número de relatos decorrentes de mutações autossômicas recessivas (AR) em novos genes é crescente, e já foram descritas mutações em 14 genes diretamente relacionados com a expressão clínica da OI, incluindo os genes CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, FKBP10, SP7 e WNT1, foco deste trabalho. O uso de bifosfonatos por meio da administração intravenosa tem sido o tratamento padrão em OI. Os principais benefícios são a redução do número de fraturas, aumento de massa óssea e redução da dor crônica, o que contribui para o controle da progressão da doença uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/10523
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseDoutorado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectType I collageneng
dc.subjectBone fragilityeng
dc.subjectGenetic alterationseng
dc.subjectGenotype correlation: phenotypeeng
dc.subjectBisphosphonateseng
dc.subjectColágeno tipo Ipor
dc.subjectFragilidade ósseapor
dc.subjectAlterações genéticaspor
dc.subjectCorrelação genótipo: fenótipopor
dc.subjectBifosfonatospor
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.subject.udc61
dc.titleAspectos genéticos e terapêuticos da osteogênese imperfeita
dc.typedoctoralThesis
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