Estudo da mutação c.1080+1G>T do gene P3H1 em pacientes com osteogênese imperfeita atendidos no Estado do Espírito Santo, Brasil

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dc.contributor.advisor-co1Zeidler, Sandra Ventorim von
dc.contributor.advisor1Paula, Flavia de
dc.contributor.authorSantos, Mário Sérgio Ribeiro dos
dc.contributor.referee1Nogueira, Breno Valentim
dc.contributor.referee2Batitucci, Maria do Carmo Pimentel
dc.contributor.referee3Errera, Flavia Imbroisi Valle
dc.date.accessioned2019-05-18T02:00:37Z
dc.date.available2019-05-17
dc.date.available2019-05-18T02:00:37Z
dc.date.issued2019-02-26
dc.description.abstractOsteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited bone disease characterized by fragile and brittle bones that results in fractures in children and adults. It is a disorder related to collagen, the main component of the extracellular matrix of connective tissues. In recent years, many genes have been identified with different inheritance patterns related to OI. These anomalies are commonly related to the mutations in genes encoding type I collagen, responsible for the appearance of the dominant autosomal forms of the disease. Among those inherited in an autosomal recessive form stands out the P3H1 gene, the encoder of one of the three protein components forming the 3- hydroxylation complex of proline of collagen type I. This work aimed to study the c.1080+1G>T mutation of the gene P3H1 in patients with clinical diagnosis of OI in the state of Espírito Santo (ES), Brazil. Sanger Sequencing was performed in 10 patients attended at reference hospitals in the treatment of OI in the ES state. The c.1080+1G>T mutation of the gene P3H1 was not identified in any patient studied in this study. Despite the small sample size of this research, the results of this work suggest that this mutation is rare in patients with ES. Characterizing the distribution of mutations in genes related to OI increases our knowledge about the genetic and phenotypic variability present in the disease in different populations and helps in the planning of new strategies for molecular diagnoses of OI.eng
dc.description.resumoA Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária rara caracterizada por ossos frágeis e quebradiços que resultam em fraturas em crianças e adultos. É uma desordem relacionada ao colágeno, o principal componente da matriz extracelular dos tecidos conjuntivos. Nos últimos anos, muitos genes têm sido identificados com diferentes padrões de herança relacionados a OI. Estas anomalias são comumente relacionadas às mutações nos genes codificadores do colágeno tipo I, responsáveis pelo aparecimento das formas autossômicas dominantes da doença. Dentre aqueles herdados de forma autossômica recessiva destaca-se o gene P3H1, o codificador de um dos três componentes proteicos formadores do complexo de 3-hidroxilação da prolina do colágeno tipo I. Este trabalho teve como objetivo estudar a mutação c.1080+1G>T do gene P3H1 em pacientes com diagnóstico clínico de OI do estado do Espírito Santo (ES), Brasil. Foram analisados por Sequenciamento de Sanger 10 pacientes atendidos em hospitais de referência no tratamento de OI no estado do ES. Não foi identificada a mutação c.1080+1G>T do gene P3H1 em nenhum paciente estudado nesta pesquisa. Apesar do pequeno número amostral desta pesquisa, os resultados deste trabalho sugerem que esta mutação é rara em pacientes com OI do ES. Caracterizar a distribuição de mutações em genes relacionados a OI amplia nosso conhecimento acerca da variabilidade genética e fenotípica presente na doença em diferentes populações e auxilia no planejamento de novas estratégias para diagnósticos moleculares da OI.
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/11155
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectOsteogenesis imperfectaeng
dc.subjectGene P3H1por
dc.subjectMutação c.1080+1G>Tpor
dc.subjectOsteogênese imperfeitapor
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.subject.udc61
dc.titleEstudo da mutação c.1080+1G>T do gene P3H1 em pacientes com osteogênese imperfeita atendidos no Estado do Espírito Santo, Brasil
dc.typemasterThesis
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