Mutações na região aminoterminal do gene COL1A2 e a manifestação da osteogênese imperfeita

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dc.contributor.advisor-co1Louro, Iuri Drumond
dc.contributor.advisor1Paula, Flavia de
dc.contributor.authorAlmeida, Márcio Germello de
dc.contributor.referee1Batitucci, Maria do Carmo Pimentel
dc.contributor.referee2Freitas, Sílvia Regina Sampaio
dc.contributor.referee3Bortolini, Eliete Rabi
dc.date.accessioned2016-12-23T13:49:04Z
dc.date.available2012-09-11
dc.date.available2016-12-23T13:49:04Z
dc.date.issued2011-04-29
dc.description.abstractOsteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease associated with alterations in the type I collagen molecule. OI is clinically characterized by skeletal fragility and deformity. The majority of OI cases are caused by dominant autosomal mutations on COL1A1 and COL1A2 genes, responsible for the synthesis of the type I collagen molecule. However, there are isolated cases and new cases of recessive autosomal forms of OI. Thus OI is a clinically and genetically heterogeneous group, and it justifies the importance of molecular studies related to this desease. The objective of this research was to characterize the mutation pattern of the beginning region of the COL1A2 gene of OI patients. We studied the exons 1 to 26 of the COL1A2 gene on 33 non-related patients of Vitoria-ES with OI diagnosed using PCR-SSCP and sequencing techniques. We detected an alteration on the exon 16 of a female OI with moderate form of the disease, identified as c.739 G>C (p.Gly247Arg). The clinical report of our patient differs from another one already described on literature. These results may contribute to the understanding of the disease, leading to the development of more efficient treatment methods to patients with OI.eng
dc.description.resumoA Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I, sendo caracterizada clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas. A maioria dos relatos de OI são alterações autossômicas dominantes nos genes COL1A1 e COL1A2, codificadores da molécula do colágeno tipo I. Também há relatos de casos isolados e de manifestação autossômica recessiva da OI. A diversidade clínica e genética apresentada pelos pacientes com OI evidencia a necessidade de estudos moleculares dos genes associados à OI. Essa pesquisa teve como objetivo caracterizar o padrão de mutações da região inicial do gene COL1A2 em pacientes com OI. Foram estudados os exons 1 a 26 em 33 pacientes não aparentados com OI de Vitória-ES por PCR-SSCP e sequenciamento automatizado. Uma alteração no padrão de bandas de DNA, localizada no fragmento do exon 16 do gene COL1A2, foi dectada na amostra de um paciente do sexo feminino com quadro clínico moderado de OI. O sequenciamento dessa amostra permitiu a identificação da transversão c.739 G>C (p.Gly247Arg) com descrição clínica distinta de um relato prévio na literatura portador da mesma alteração genética. Os resultados dessa pesquisa poderão contribuir com o entendimento clínico da doença, e, consequentemente, auxiliar no desenvolvimento de tratamentos mais adequados aos pacientes.
dc.formatText
dc.identifier.citationALMEIDA, Márcio Germello de. Mutações na região aminoterminal do gene col1a2 e a manifestação da osteogênese imperfeita. 2011. 71 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2011.
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/5753
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectType I collageneng
dc.subjectc.739 G>Cpor
dc.subjectColágeno tipo Ipor
dc.subjectp.Gly247Argpor
dc.subjectSSCPpor
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.subject.udc61
dc.titleMutações na região aminoterminal do gene COL1A2 e a manifestação da osteogênese imperfeita
dc.typemasterThesis
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