Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeita

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dc.contributor.advisorPaula, Flávia de
dc.contributor.refereeErrera, Flávia Imbroisi Valle
dc.contributor.refereeBortolini, Eliete Rabbi
dc.date.accessioned2016-08-29T15:34:28Z
dc.date.available2016-07-11
dc.date.available2016-08-29T15:34:28Z
dc.identifier.citationMORAES, Marcos Vinícius Dornelas de. Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeita. 2011. 95 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2011.por
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/4449
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santopor
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologiapor
dc.publisher.initialsUFESpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologiapor
dc.subjectType I collageneng
dc.subjectBone fragilityeng
dc.subjectSingle strand conformation polymorphismeng
dc.subjectGenetic alterationseng
dc.subject.br-rjbnColágenopor
dc.subject.br-rjbnOsteogênese imperfeitapor
dc.subject.br-rjbnPolimorfismo (Genética)por
dc.subject.cnpqBiotecnologiapor
dc.subject.udc61
dc.titleTriagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeitapor
dc.typemasterThesiseng
dcterms.abstractOsteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário associado com fragilidade óssea e propensão a fraturas. As mutações comumente associadas em OI com padrões de herança dominantes afetam os genes estruturais do colágeno tipo I e podem resultar na falha da síntese dos produtos dos genes COL1A1 ou COL1A2 (quantitativa) ou na substituição de resíduos de glicina do triplet Gly-X-Y no domínio da triple hélice (qualitativo). O objetivo deste estudo foi verificar a ocorrência de mutações patogênicas em regiões codificantes do gene COL1A1, incluindo sítios de splicing e regiões flanqueadoras dos exons, em pacientes com Osteogênese Imperfeita atendidos no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.por
dcterms.abstractOsteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable disorder associated with bone fragility and propensity to fracture. The most common mutations associated with dominant inheritance affect the structural genes of type I collagen and can result from failure to synthesize the products of COL1A1 or COL1A2 genes (quantitative) or by substitution for glycine residues within the Gly-X-Y triplet domain of the triple helix (qualitative). The aim of this study was to verify the occurrence of pathogenic mutations in coding regions of the COL1A1 gene, including splice sites and exon flanking regions, in patients with Osteogenesis Imperfecta assisted at the Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.eng
dcterms.creatorMoraes, Marcos Vinícius Dornelas de
dcterms.formattexteng
dcterms.issued2011-08-26
dcterms.languageporeng
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