Avaliação da expressão dos genes DNAHC6, DYNLT1, Pcdh21, SIGMAR1, Lingo1 e Gabra2 como marcadores moleculares na Doença de Huntington

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dc.contributor.advisor-co1Pires, Rita Gomes Wanderley
dc.contributor.advisor1Bem, Daniela Amorim Melgaço Guimarães do
dc.contributor.authorMendonça, Suellen Rosseto
dc.contributor.referee1Silva, Cristina Martins e
dc.contributor.referee2Muniz, Marcelo Ramos
dc.contributor.referee3Errera, Flavia Imbroisi Valle
dc.date.accessioned2018-12-20T13:25:34Z
dc.date.available2018-12-20
dc.date.available2018-12-20T13:25:34Z
dc.date.issued2018-09-27
dc.description.abstractabstracteng
dc.description.resumoA doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa fatal causada por uma expansão da sequência nucleotídica do CAG no gene da huntingtina, caracterizada por disfunção motora, déficits cognitivos e sintomas psiquiátricos. O modelo de camundongo genético knock-in de DH demonstrou alterações em vários genes no estriado. Através de microarranjo foram selecionadas os genes Dineína de cadeia pesada axonemal 6 (DNAHC6), Dineína de cadeia leve Tctex-tipo 1 (DYNLT1), Receptor intracelular sigma 1 não-opióide (SIGMAR1), Domínio 1 do tipo imunoglobulina e repetição rico em leucina (Lingo1), Protocadherina-21 (Pcdh21) e Receptor gama-aminobutírico A (Gabra2), que possuem relação com a neurodegeneração. O objetivo deste estudo foi testar se os portadores humanos de DH apresentavam essas mesmas alterações moleculares, e se havia diferença na expressão desses genes em diferentes estágios em pacientes com DH e também em modelo animal para DH. O modelo de camundongo transgênico BACHD foi estudado em diferentes estágios com 4 e 12 meses de idade. Nós investigamos a expressão dos genes no sangue de pacientes com DH e em tecido cerebral de camundongos BACHD utilizando análise qPCR. A expressão do gene SIGMAR1 está diminuída em pacientes com DH e no estriado de camundongos BACHD (4 meses), o que sugere que este gene pode ser um marcador sanguíneo periférico útil na DH nos estágios iniciais da doença. A expressão gênica do DYNLT1 no sangue total de pacientes com DH é significativamente menor e essa diferença é aumentada nos estágios mais avançados da doença pelo monitoramento de pacientes no intervalo de tempo de 2015 a 2018. Esses estudos confirmam que esses genes poderiam ser úteis como marcadores periféricos e também como alvos potenciais de possível intervenção no futuro para a DH, sendo marcadores translacionais em modelos de camundongos para DH, embora sejam necessários mais estudos.
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/10574
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Bioquímica e Farmacologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Bioquímica e Farmacologia
dc.rightsopen access
dc.subjectDoença de Huntingtonpor
dc.subjectExpressão gênicapor
dc.subjectBiomarcadorpor
dc.subjectDYNLT1por
dc.subjectSIGMAR1por
dc.subjectDiagnóstico molecularpor
dc.subject.cnpqFarmacologia Bioquímica e Molecular
dc.subject.udc61
dc.titleAvaliação da expressão dos genes DNAHC6, DYNLT1, Pcdh21, SIGMAR1, Lingo1 e Gabra2 como marcadores moleculares na Doença de Huntington
dc.typemasterThesis
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